domingo, 30 de octubre de 2016

404- Diabetes gestacional: biomarcadores

Kunihiko Hashimoto, Masafumi Koga. Los indicadores de control de la glucemia en pacientes con diabetes mellitus gestacional y mujeres embarazadas con diabetes mellitus. World J Diabetes. 2015 Jul 25; 6(8): 1045–1056. Departments of Internal Medicine,  NTT West Osaka Hospital, and Kawanishi City Hospital, Japan

Resumen

Recientemente, se ha hecho evidente que la leve intolerancia a la glucosa  aumenta la incidencia de complicaciones materno-infantiles perinatales, y por lo tanto la definición y los criterios de diagnóstico de la diabetes mellitus gestacional (DMG)  han cambiado. Ello indica que se requiere  un control de glucemia más estricto en pacientes con DMG  y  mujeres embarazadas con diabetes mellitus, para reducir la incidencia de estas complicaciones. Este control no se puede alcanzar sin un indicador adecuado de  glucemia y esta revisión  propone un indicador fiable. El indicador "estándar de oro" de control de la glucemia en pacientes con diabetes mellitus es la hemoglobina A1c (HbA1c), sin embargo, hemos demostrado previamente que la HbA1c no refleja con precisión el control glucémico durante el embarazo debido a la deficiencia de hierro de la paciente. También ha quedado claro que la albúmina glicosilada, otro indicador del control glucémico, no está influenciada por esta deficiencia  y por lo tanto podría ser un mejor indicador del control glucémico en este tipo de pacientes. Sin embargo, son necesarias grandes estudios epidemiológicos de población con el fin de confirmar nuestra propuesta. A continuación, describimos los hallazgos más recientes sobre los indicadores de control de la glucemia durante el embarazo, incluyendo la fructosamina y la 1,5-anhidroglucitol.

Introducción

El número de pacientes con diabetes mellitus ha aumentado constantemente en todo el mundo y se ha convertido en un problema de salud global. Esta tendencia se observa también en las mujeres en edad de procrear, en parte debido al cambio en los criterios de diagnóstico de la diabetes mellitus gestacional (DMG). 

La incidencia de la DMG en Japón ha aumentado del 2.9% al 12,1%. La detección de metabolismo anormal de la glucosa materna en una fase temprana del embarazo con un excelente control de la glucemia es posible prevenir complicaciones materno-infantiles perinatales. De acuerdo con un meta-análisis de 20 estudios, el riesgo relativo para los pacientes con DMG de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 después del parto, es 7,43 veces mayor que la de las mujeres que tenían tolerancia normal a la glucosa durante el embarazo. Por lo tanto, es importante hacer un seguimiento de las madres después del parto. 

Por otra parte, recientemente se ha propuesto un nuevo  concepto sobre orígen de la salud y las enfermedades y los efectos a largo plazo de las madres con intolerancia a la glucosa en los fetos después del nacimiento se han discutido activamente. Por lo tanto, es importante controlar adecuadamente el control glucémico de las madres no sólo porque ayuda a mantener la salud de las mismas y de los recién nacidos en el corto plazo, sino que también ayuda a mantener la salud a largo plazo y la de la próxima generación. En las siguientes secciones, se describe el tratamiento de mujeres embarazadas con el metabolismo anormal de la glucosa. Por último, se propone un indicador fiable de control de la glucemia........................

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(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 dìas en forma automática. Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico. Ciudad de Buenos Aires, Argentina


sábado, 29 de octubre de 2016

Día del Jubilado Bioquímico





El 29 de octubre, se conmemora el "Día del Jubilado Bioquímico", dispuesto por Resolución del Directorio en el año 1993, para evocar la ceremonia en la que la CAJA acordó las dos primeras jubilaciones a los doctores Carlos Rómulo Giúdice y Pedro Ángel Maccarini; lamentablemente fallecidos.

En ésta fecha tan significativa y entrañable para nuestra Institución, los integrantes del Directorio desean saludar con cordial afecto, a todos los colegas que gozan del beneficio luego de haber dedicado su vida a trabajar desde su profesión, por una sociedad cada vez mejor.

EL DIRECTORIO.

Caja de Previsión Social para Bioquímicos de la Provincia de Buenos Aires. Av. 44 Nº 788 (1900) La Plata - Tel.: (0221) 421-2422 / 425-8297
www.cajadebioquimicos.org.ar.  E-mail: informes@cajadebioquimicos.org.ar

martes, 25 de octubre de 2016

403- ECFS-Fibrosis quistica

Review: European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Guías de buenas practicas (ECFS)- Alan R. Smyth (*) Scott C. Bell, Snezana Bojcin , Mandy Bryon, Alistair Duff , Patrick Flume, Nataliya Kashirskaya, Anne Munck, Felix Ratjen, Sarah Jane Schwarzenberg, Isabelle Sermet-Gaudelus, Kevin W. Southern, Giovanni Taccetti, Gerald Ullrich, Sue Wolfe.Journal of Cystic Fibrosis  (2014); 13 (1): S23–S42. (*) Division of Child Health, Obstetrics; Gynaecology, School of Medicine, University of Nottingham, UK y otros-Published by Elsevier B.V.

Resumen

La atención especializada de la Fibrosis Quistica (FQ) ha logrado una notable mejoría en la supervivencia de los pacientes en las últimas cuatro décadas, muy por encima de lo observado en general en otras patologías durante el mismo período. Con la implementación del cribado neonatal en muchos países europeos, los centros de salud están cada vez más en el cuidado y diagnostico de pacientes con enfermedad pulmonar, quienes tienen la posibilidad de disfrutar de una excelente calidad y una mayor esperanza de vida. Para permitir una atención de alta calidad a través de Europa, se difundió  un documento de referencia que fue publicada en 2005, con las normas de atención. Nuestro documento actual se basa en ese trabajo y en el establecimiento de normas para las mejores prácticas en aspectos clave de la atención de la FQ. El objetivo de nuestro documento es dar una visión general de los estándares esperados para la detección, el diagnóstico, el tratamiento preventivo sobre enfermedad pulmonar, nutrición, complicaciones del trasplante y apoyo psicológico.  Detalles completos de la atención clínica de la FQ y las referencias a la mayoría de ellas están en la European Consensus Statements Guidelines que se verán posteriormente. Esperamos que este documento de mejores prácticas sea de utilidad para los equipos clínicos (y bioquímicos) en países en los que están implementando la atención de la FQ y en aquellos que tienen centros de FQ establecidos.

Desarrollo

1. Examen neonatal y  acceso a la atención especializada precoz

Existe una clara evidencia que el cribado neonatal para el reconocimiento FQ en forma precoz proporciona la base para la atención del paciente y evita que el retraso en el diagnóstico pueda afectarlo a él y a su familias. Los protocolos deben estar diseñados para detectar el gen-CFTR de cada población y minimizar los posibles impactos negativos. Para ello se debe consultar las directivas ECFS sobre el cribado del recién nacido y de lactantes prematuros con fibrosis quística diagnosticado de padres a hijos. Se debe consultar las Directivas  Neonatal ECFS sobre el cribado del recién nacido y lactantes (NBS) con fibrosis quística diagnosticada mediante el cribado.

1.1. ¿Qué características de la población validan el cribado recién nacidos para la fibrosis quística?

Las autoridades sanitarias deben equilibrar la relación beneficio/riesgo de los recién nacidos en el cribado para la FQ en su población. Si la incidencia de la FQ es menos de 1/7000 nacimientos, una cuidadosa evaluación es necesaria en cuanto a si el NBS es válido. El protocolo debe  demostrar que ello causa el mínimo impacto negativo posible sobre la población……..

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico. Ciudad de Buenos Aires, Argentina




jueves, 20 de octubre de 2016

402- Atresia biliar pediatrica

Anjiv Harpavat,  Joseph A. Garcia-Prats, Benjamin L. Shneider,  Bilirrubina en neonatos con atresia biliar. N Engl J Med 2016; 11: 375:605. Texas Children’s Hospital, Houston, TX

Al  Editor:

La atresia biliar representa aproximadamente el 60% de los trasplantes hepáticos en niños menores de 1 año de edad. Estos trasplantes primeros complicados sólo se pueden evitar con el uso de la Técnica de Kasai . El éxito del procedimiento de Kasai es variado, pero un buen resultado es más probable si la operación se realiza antes de 30 a 45 días de vida.  Por desgracia, en los Estados Unidos, los niños con atresia biliar suelen ser identificados más tarde y la edad media de la cirugía es de 60 a 70 días.

Para hacer frente a este problema, la American Academy of Pediatrics recientemente solicitó más estudios para evaluar las estrategias de cribado para la atresia biliar.Las potenciales estrategias  pueden sacar provecho con una historia  bien caracterizado de la enfermedad. En la fase preclínica, los bebés parecen normales, pero tienen una elevada concentración sérica de bilirrubina directa o conjugada al nacer, que se eleva y se aplana  en el tiempo. Signos como ictericia y heces pálidas se desarrollan en los primeros meses de vida.  Sinuna adecuada intervención, se desarrolla la enfermedad hepática en fase terminal  con todos los niños con atresia biliar antes de 1 año de edad.

Después de recibir la aprobación de la junta de revisión institucional, hemos realizado en forma prospectiva una  estrategia de cribado de dos etapas para la atresia biliar que se basa en las mediciones de bilirrubina en suero. SE incluyeron un total de 11.636 niños nacidos en cuatro hospitales de Houston durante un período de 15 meses  (98,8% de todos los nacimientos). Estos hospitales miden rutinariamente concentración de bilirrubina total (directos/ conjugados) en todos los recién nacidos para evaluar la necesidad de fototerapia……………….

NT: La atresia de vías biliares es una entidad poco frecuente, que corresponde a una colangiopatía obstructiva que se presenta en la etapa neonatal . Se caracteriza por un cambio obstructivo progresivo tanto de la vía intra como extrahepática, constituyéndose en fibrosis y obliteración de éstas, lo que puede llevar a la cirrosis hepática e incluso ser fatal en un corto periodo de tiempo (Revista Pediatrica Electrónica- Universidad de Chile)


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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico. Ciudad de Buenos Aires, Argentina



sábado, 15 de octubre de 2016

401- Biomarcadores en el LCR

Kaj Blennow,  Henrik Zetterberg. El pasado y el futuro de biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer en el liquido cefalorraquídeo. Un  viaje hacia pruebas bioquímicas validadas que cubran todo el espectro de eventos moleculares. Frontier Neurosci. 2015; 9: 345. Clinical Neurochemistry Laboratory, Department of Psychiatry and Neurochemistry, Institute of Neuroscience and Physiology, The Sahlgrenska Academy at University of Gothenburg, Mölndal, Sweden

Resumen

En este trabajo se da una breve reseña de los biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo (LCR) para la enfermedad de Alzheimer (EA), considerando los primeros desarrollos de ensayos validados de alta precisión en analizadores de laboratorio totalmente automatizados. También se analiza la evolución de nuevos biomarcadores, tales como las proteínas-sinápticas y los oligómeros Aß. Nuestra visión para el futuro es que el ensayo de una serie de biomarcadores en un solo tubo con LCR ​​puede marcar  todo el espectro de eventos patógeno-moleculares de la EA. Los biomarcadores en el LCR tendrán una posición central no sólo para el diagnóstico clínico, sino también para la comprensión de la secuencia de eventos moleculares que se produzcan en este proceso y como herramientas que permitan supervisar los efectos de nuevos fármacos dirigidos a esos diferentes mecanismos .

Introducción

Las pruebas del laboratorio bioquímico influyen  hasta en el 70% de las decisiones médica y por lo tanto tienen una posición central en el diagnóstico clínico (Beastall y Watson, 2013). Los marcadores bioquímicos para los trastornos neurodegenerativos crónicos son especialmente importantes, ya que la lenta progresión y  con sintomatología difusa son una  complicación para su diagnóstico y la toma de muestras de tejido con visualización directa del sistema nervioso central  no es una opción clínicamente de elección. Por esta razón, la  enfermedad de Alzheimer es una patología de elección para que puedan ser utilizados un conjunto de biomarcadores y validados altamente específicos.. Además de la tomografía por emisión de positrones (PET) y la resonancia magnética (MRI), la realización de un un conjunto de pruebas en LCR seria de interés para desarrollar y validar estos biomarcadores. Se presentan además algunos desarrollos recientes y novedosos en las pruebas bioquímicas.

Antecedentes de los ensayos

La historia en el desarrollo moderno de  biomarcadores en la EA comenzó en 1995 con una serie de publicaciones sobre ensayos ELISA basados en anticuerpos monoclonales para medir en el LCR los niveles de tau total (T-tau), tau-fosforilada (P-tau) y la isoforma β-amiloide del amino ácido  42 (Aß42). Estos trabajos  informaron de un aumento marcado en el LCR del  T-tau y P-tau acompañado por una disminución marcada del  Aß42 en la EA. En los años siguientes, numerosas investigación consistentemente mostraron que en el  "perfil EA", el aumento de los niveles en LCR del T-tau y P-tau, junto con una disminución del Aß42 tenía una alta sensibilidad y especificidad, con un de 85-90%, de probabilidad para identificar demencia,  Dado que estos tres biomarcadores en el LCR reflejan elementos clave de la patofisiología en la EA, en su degeneración neuronal a menudo se lo denomina como el  "núcleo" de  biomarcadores-EA.

El problema con los estudios basados ​​en el diagnóstico clínico

La gran mayoría de los estudios clinicos fueron transversales y los diagnósticos se basaron en los criterios de exclusión publicados en 1984 por el National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke and the Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association (NINCDS-ADRDA).). En estos estudios se evalúaron el rendimiento diagnóstico de los biomarcadores LCR, como entidad de diagnóstico "EA probable" y ellos se basaban en los criterios NINCDS-ADRDA, es decir, un diagnóstico de exclusión clínica puro, que se utilizó como estándar de oro en la evaluación de los biomarcadores en LCR. Por razones lógicas, la  pobre exactitud diagnóstica de estos criterios  y la superposición en la patología entre la EA y otras demencias, como la del Cuerpo de Lewy y la demencia vascular, hicieron imposible conseguir una separación completa de diagnóstico entre EA y demencias seniles utilizando biomarcadores...........

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lunes, 10 de octubre de 2016

400- Esclerosis multiple

S. Barsotti, C. Stagnaro, A. Della Rossa. Review. Systemic sclerosis: a critical digest of the recent literature. Clin Exp Rheumatol 2015; 33 (Suppl. 91): S3-S14. Rheumatology Unit, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Italy

Resumen

La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica compleja caracterizada por la participación sistémica de la piel y órganos internos. Se revisaron todos los artículos publicados durante los últimos 12 meses sobre esclerosis sistémica y en este artículo, se proporciona un análisis crítico de los estudios más relevantes en cuanto a su patogénesis, clasificación y control  de la enfermedad.

 Introducción 

La esclerosis sistémica (SSc) es un trastorno incapacitante crónico que se caracteriza por tres aspectos fundamentales: acción proliferativo, activación del sistema inmune y aumento de la  matriz extracelular en la piel y órganos internos. En los últimos años, muchos de los avances se han hecho sobre el conocimiento de la enfermedad, con una creciente conciencia de las necesidades no satisfechas de este trastorno, que han conducido progresivamente hacia adelante en el  control de la enfermedad y la realización de una adecuada calidad de vida. 

En esta presentación, proporcionaremos el resumen anual de los últimos avances en su patogénesis, diagnóstico,  clasificación y el tratamiento de la esclerosis sistémica. Se ha realizado una búsqueda sistemática en Medline utilizando el término "esclerosis sistémica" (términos MeSH y búsqueda semántica), centrándose en las contribuciones más relevantes  de la literatura médica publicada entre Enero 2014 y  Julio 2015.

Señales recientes en la clasificación de la SSc

Como se informó previamente, se han publicado los criterios de clasificación de la  American College of Rheumatology/Europeas League 2013 (ACR 2013) Estos criterios son capaces de clasificar consistentemente pacientes de mayor edad que los criterios de 1980. Esta mayor aproximación fue particularmente evidente en un  limitado subconjunto para los sujetos sin  afectación de la piel, incluyendo los comprendidos en la  enfermedad temprana

Sin embargo, la eliminación de la característica de los dedos hinchados, reduce consistentemente la exactitud de los nuevos criterios.  Para superar el problema de clasificar correctamente los sujetos con enfermedad subclínica, se han propuesto criterios adicionales al  inicio de la enfermedad de la SSc. Además de los factores predictivos bien caracterizados, los dedos hinchados se han sugerido como una importante  signo  para la sospecha de que subyace muy temprano en la  piel en pacientes con fenómeno de Raynaud.


Los datos recientes sugieren que, entre los sujetos que no cumplan los criterios de la ACR 2013, varios subconjuntos pueden ser identificados con diferente riesgo de evolución de la SSc, con una mayor progresión hacia la enfermedad en pacientes, que tienen  autoanticuerpos positivos, sobre todo en aquellos con afectación preclínica de órganos internos  al inicio del estudio, independientemente de patrón capilaroscopio,  que en aquellos  pacientes con autoanticuerpos negativo...................... 

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miércoles, 5 de octubre de 2016

399- Inmunidad: anti-DFS70

Gundín S, Irure-Ventura , Asensio E, Ramos D, Mahler M, Martínez-Taboada V, López-Hoyos M La medición de anticuerpos anti-DFS70 en pacientes con ANA asociada a sospechas de enfermedades reumáticas autoinmunes es rentable. Auto Immun Highlights. 2016; 7(1):10. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IDIVAL, Santander, Spain . Inova Diagnostics, San Diego, CA, USA. 

Resumen

La presencia de anticuerpos antinucleares (ANA) esta asociados con una amplia gama de enfermedades reumáticas autoinmunes  (AARD). El método más comúnmente utilizado para la detección de ANA es la inmunofluorescencia indirecta (IFI) en células HEp-2. Este método es muy sensible, pero no específico. Como consecuencia de ello, la detección de ANA con sustratos de celulas HEp-2 eran un marco de referencia apropiado para los especialistas y clínicos de atención terciaria y peor aún para los casos que llevaban a una inadecuada y potencialmente terapia tóxica para los pacientes. Entre los ANA, los anticuerpos aislados anti-DFS70 representan un biomarcador potencialmente importante que se puede utilizar clínicamente para discriminar pacientes AARD de pacientes no-AARD en individuos ANA-IFI positivos. Por lo tanto, su presencia puede evitar monitoreos y ensayos innecesarios . En nuestro estudio, se investigó si en la implementación de un nuevo algoritmo diagnóstico diferencial para el ANA, los anticuerpos anti-DFS70  son rentables evitando el monitoreo de  pruebas  y consulta externa innecesarios generados por la sospecha clínica de un potencial AARD.  Ninguno de los 181 pacientes incluidos con un resultado anticuerpo anti-DFS70 monoespecífico positivo desarrollo AARD durante el período de seguimiento de 10 años. La reducción del número de pruebas positivas de ANA y anti-DFS70 fue significativa para el anti-ENA (230 vs. 114 pruebas; p menor 0,001) y los anticuerpos anti-dsDNA-(448 vs. 114 pruebas; p menos0,001). Además, las visitas a la clínica para pacientes externos se redujeron en un 70% (p menor 0,001). En total, la adopción del nuevo algoritmo que incluye la prueba de anticuerpos anti-DFS70 resultó en un ahorro de costes de  € 60.869 para este estudio piloto. En conclusión, el uso de anticuerpos anti-DFS70 es claramente rentable en nuestro medio.

Introducción 

La presencia de anticuerpos antinucleares (ANA) dirigidos contra antígenos intracelulares se asocia con una amplia gama de trastornos, incluyendo enfermedades reumáticas autoinmunes asociadas-ANA (AARD). El método más comúnmente utilizado para la detección de ANA en la rutina diaria es la prueba de inmunofluorescencia indirecta (IFI) en células HEp-2. Desde 1958, (cuando fue descrito por primera vez) esta prueba, que ha revolucionado el diagnóstico de AARD, en especial  en las enfemedades de  lupus eritematoso sistémico (LES) y la esclerosis sistémica (ES). El valor de esta prueba ha sido reforzada por el Colegio Americano de Reumatología y sus recientes recomendaciones del grupo de trabajo, lo que indica que el método IIF ANA en células HEp-2 debe seguir siendo la prueba de selección . Sin embargo, una de las desventajas de esta prueba es su baja especificidad para AARD, que es un gran inconveniente cuando se utiliza en una población de baja prevalencia de la enfermedad. Hasta 20% de las muestras de suero de individuos sanos  que han informado  pruebas positiva ANA, la mayoría de ellos son debido a la presencia de anticuerpos anti-DFS70.............

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