viernes, 30 de diciembre de 2016

416- CDC- Screening neonatal: Control de calidad externo

CDC- Programa de aseguramiento de calidad en el  screening del recién nacido. 
Informe de mitad de año. CDC Vol 27 N° 1: Julio 2016

El Newborn Screening Quality Assurance Program (NSQAP) del CDC, distribuyó materiales de control de calidad en sangre seca (DBS) para Tiroxina (T),a Hormona Estimulante de la Tiroides (TSH),  Hidroxiprogesterona (17OHP), Galactosa Total (TGal), Galactosa-1-fosfato Uridiltransferasa (GALT), Tripisina Inmunorreactiva (IRT), Fenilalanina (Phe), Leucina (Leu), Metionina (Met), Tirosina (Tyr), Valina ), Citrulina (Cit), Alanina (Ala), Arginina (Arg), Succinilacetona (SUAC), dieciocho acilcarnitinas (C0, C2, C3, C3DC, C4, C4OH, C5, C5DC, C5OH, C6, C8, C10, C12 , C14, C16, C16OH,  C18, C18 OH y el 24:0- y 26:0-lisofosfatidilcolina para la detección de X ligado a la adrenoleucodistrofia (XALD).   Por primera vez, el NSQAP también distribuyó cuatro conjuntos de materiales de QC certificados para screening en recién nacidos, destinados a  laboratorios que realizan pruebas de segundo nivel mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS). 

Los programas de QC incluyen Hiperplasia Suprarrenal Congénita de Segundo Nivel (CAHQC) por LC-MS/MS para los siguientes analitos: 17-Hydroxyprogesterone (17OHP2), 4-Androstenedione (4AD2), Cortisol (CORT2), 11-Deoxycortisol (11D2) y 21 Dicoxicortisol (21D2); analitos de la Enfermedad  Jarabe de Arce en orina en Segundo Nivel y Fenilcetonuria,  Aloisoleucina (ALE2), Isoleucina (ILE2), Leucina (LEU2), Fenilalanina (PHE2), Tirosina (TYR2) y Valina (LC-MS / MS); (VAL2); (MMA-tHCY) por LC-MS/MS. Acido metilmalónico (MMA2), ácido etilmalónico (EMA2), ácido 2-metilcítrico (MCA2), ácido metilmalónico/propiónico, homocistinuria y homocisteina total (tHCY2); Guanidinoacetate Metiltransferase (GAMT) por FIA-MS/MS y para los analitos Acido Guanidinoacetic  (GAA2),y  Creatina (CRE2).

Los materiales de QC fueron enviados a los laboratorios participantes del NSQAP el  11 de enero de 2016. El Formulario de Inscripción de Datos de Control de Calidad, las instrucciones para la presentación de formularios y la información de Certificación de Control de Calidad se encuentran en el sitio web del NSQAP en: http://www.cdc.gov/labstandards/nsqap_resources. html. Este informe de mitad de año contiene un resumen de los datos de control de calidad presentados durante la primera mitad de 2016 por laboratorios estatales,  contratados y privados de los Estados Unidos,  participantes internacionales y fabricantes de productos de screening neonatal.

Ver el informe completo: 


(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 dìas en forma automática. Cordiales saludos. FELIZ  AÑO NUEVO
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

Información: Productos PerkinElmer para Screening Neonal: reactivos e intrumentos, 

representantre en Argentina http://www.etcint.com.ar/

domingo, 25 de diciembre de 2016

415- Screening neonatal: niveles de corte

Gopalakrishnan V1, Joshi K, Phadke S, Dabadghao P, Agarwal M, Das V, Jain S, Gambhir S, Gupta B, Pandey A, Kapoor D, Kumar M, Bhatia V.  Cribado neonatal de hipotiroidismo congénito, galactosemia y deficiencia de biotinidasa, en Uttar Pradesh, India. Indian Pediatr. 2014; 51(9):701-5. Department of Endocrinology, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical.

Objetivo:   Evaluar el recalculo y  viabilidad  de resultados en el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito, galactosemia y la deficiencia de biotinidasa en una población predominantemente rural y del centro urbano en los alrededores de la ciudad de Lucknow, en Uttar Pradesh, India.

Diseño: Estudio observacional prospectivo.

Métodos:  Las muestras de sangre se recogieron  del talón del neonato  después de 24 horas de vida. Los manchas de sangre secas se evaluaron para TSH, galactosa total y biotinidasa por inmunofluorometria.  El recalculo de los resultados de TSH fueron realizados de acuerdo a la edad de los pacientes. Para la galactosemia y la deficiencia de biotinidasa, el fabricante sugiere el recalculo de puntos de corte utilizados inicialmente tras el análisis de los datos iniciales.

Resultados:  La selección se llevó a cabo en 13426 recién nacidos, que fueron el 73% de todos los partos. El 85% respondieron al  llamados  de confirmación . El uso de un nivel de corte para TSH de 20 mUI /L produjo un alto índice de repetición  1,39%, que disminuyó a 0,84% con el uso de los valores relacionados con la edad. La media de TSH fue mayor en los varones y en los de bajo peso al nacer. Once  bebés tenían hipotiroidismo congénito.  Las modificaciones realizadas en  los niveles de corte  para la deficiencia de biotinidasa y galactosemia  fueron 0,32% y 0,16%, respectivamente.

Conclusiones:  Un programa de extensión para el cribado neonatal se puede llevar a cabo con éxito en los entornos socio-culturales similares en la India. Para el hipotiroidismo, el alto índice de repetición fue atribuido al alta temprana  y estuvo relacionado con el cut-off por la edad

Introducción

El cribado neonatal (NBS) poblacional  se ha llevado a cabo en los países desarrollados durante los últimos 40 años. Hay muchos factores que han limitado el establecimiento de un servicio de este tipo en los países menos desarrollados principalmente la  alta tasa de natalidad, el bajo número de partos institucionales, y la falta de conocimientos sobre la salud preventiva, entre otros. La mayoría de los estudios publicados sobre spot de sangre seca de talon (NBS) en la India se han llevado a cabo en el entorno de un solo hospital Para iniciar un programa nacional de NBS, su viabilidad tiene que ser evaluada en el marco de una red regional, con un centro de prestación de laboratorio, así como conocimientos científicos, que actúaría como un nodo para el transporte de muestras de todos los centros de maternidad de la región . Hemos llevado a cabo un programa de divulgación para tales NBS en una población predominantemente rural y en los alrededores de la  ciudad de Lucknow, para evaluar las tasas de viabilidad y de repeticiones  en hipotiroidismo congénito , la galactosemia y la deficiencia de biotinidasa de cribado.......

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(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 dìas en forma automática. Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

Información- Productos PerkinElmer para Screening Neonal: reactivos e intrumentos 
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jueves, 22 de diciembre de 2016

¡¡¡¡¡ FELICES FIESTAS !!!!!!





                                                          
 No son los adornos, no es el árbol, ni los regalos.  
La Navidad es el calor que envuelve el corazón de las personas, brinda la generosidad de compartirla con otros y da la esperanza de vivir unidos en paz.                             

martes, 20 de diciembre de 2016

414- Laboratorio clìnico basado en la evidencia

Horvath, AR. “Desde la evidencia a la buena práctica en el Laboratorio.” The Clinical Biochemist Reviews 34.2 (2013): 47–60. Department of Clinical Chemistry, Prince of Wales Hospital; Screening and Test Evaluation Program, School of Public Health, University of Sydney, and School of Medical Sciences, University of New South Wales, Sydney,  Australia.

Resumen

Las pruebas de laboratorio son valiosas si proporcionan beneficios a los pacientes a costos aceptables. Son una de las intervenciones de diagnóstico más utilizados para la toma de decisiones médicas, pero sin embargo se ha demostrado que  su valor e impacto en los resultados de salud es limitado. Esto contribuye a amplias variaciones en la utilización de pruebas debido a falta de diagnóstico, a diagnósticos excesivos  y mal diagnóstico, que pueden afectar la calidad y la relación costo/efectividad en la atención y seguridad del paciente. Por lo tanto, la aplicación de pruebas en el cuidado de los pacientes es un imperativo moral y social para los bioquímicos  y todo el personal de atención de la salud. Esta revisión investiga las razones de porque no consiguen su objetivo o sólo lo hace con un retraso muy largo. Además de la revisión de las problemas  comunes de la aplicación,  también analiza las causas de la utilización apropiada de las pruebas. Mediante la revisión de los aspectos teóricos y prácticos de la "ciencia de la implementación", se hacen recomendaciones para los enfoques que se cree que son más eficaces y que se pueden adoptar para cerrar la brecha entre la evidencia y la práctica, y para facilitar la tarea del laboratorio de medicina basado en la evidencia. La difusión pasiva de las pruebas y las intervenciones educativas son insuficientes y no ofrecen soluciones sostenibles. Tienen un mayor potencial de éxito, una estrategia de implementación multifacética e individualizada, que incluya adaptaciones individualmente, visitas académicas,  sistemas soportes de decisiones clínicas, e información sobre el rendimiento y la participación de médicos y bioquimicos que aborden la selección de ensayo e interpretación en las auditorías clínicas, En esta presentación se ha de brindar ejemplos de iniciativas en el laboratorio clínico y la interfaz de enlaces con recursos valiosos.

Introducción

Las pruebas de laboratorio afectan la salud del paciente al influir en las decisiones clínica sobre qué tratamiento se seleccionan , cuando éstos se administran y cómo este tipo de intervenciones son objeto de seguimiento para evaluar la respuesta y la adecuación del tratamiento.

Los exámenes médicos pueden modificar las percepciones del medico y el comportamiento del paciente, y aparte de contribuir  a una mejor gestión de sus condiciones, también pueden poner a los pacientes en riesgo de daño.  

El Laboratorio de Medicina Basado en la Evidencia ayuda al control clínico de los pacientes al utilizar la mejor evidencia de la investigación disponible de laboratorio,  con la experiencia clínica del médico y las necesidades, expectativas y preocupaciones de los pacientes. .

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina



jueves, 15 de diciembre de 2016

413- Diarrea del viajero

Jordi Vilaa,Ines Oliveiraa,Yuliya Zboromyrska, Joaquim Gascona, Diarrea del viajero. Enferm Infecc Microbiol Clin 2016;34:579-84. Barcelona Centre for International Health Research (CRESIB), Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, España

Resumen

La diarrea del viajero (DV) se adquiere principalmente a través de la ingestión de alimentos y bebidas contaminados con patógenos que causan diarrea, y que pueden ser bacterias, protozoos, helmintos y virus. A nivel mundial, las causas más comunes de DV son 2 patotipos de Escherichia coli (enterotoxigénico y enteroagregativo) y Campylobacter, aunque hay variaciones importantes según el área geográfica visitada. La mayor parte de las DV tienen lugar en viajeros a países de baja y mediana renta. El tipo de viaje, la duración de la estancia, la edad del viajero y la presencia de ciertas patologías de base son factores de riesgo importantes a considerar para la adquisición de una DV. Aunque la DV es generalmente una enfermedad leve y autolimitada, la mitad de los viajeros con DV experimentarán una cierta limitación de las actividades durante su viaje, mientras que hasta el 10% experimentarán diarrea persistente u otras complicaciones.
El objetivo de este artículo es proporcionar un retrato microbiológico, epidemiológico y clínico actualizado de la DV, incluidos los factores de riesgo conocidos, y hacer recomendaciones sobre la prevención y el tratamiento de la DV.

Introducciòn 

El aumento del turismo a nivel mundial ha provocado un incremento de las patologías importadas en los países occidentales, entre los cuales destaca, por su frecuencia, la diarrea del viajero (DV). No obstante, existen otros grupos de riesgo para el desarrollo de DV que deben ser tomados en consideración: militares desplazados, expatriados y misioneros y atletas olímpicos, entre otros.

En la clínica de viajeros del Hospital Clínic de Barcelona, el 28% del total de consultas son debidas a la DV. Se calcula que actualmente los países de baja renta reciben el 20% del turismo mundial, y son estos países los que están considerados como una zona de alto riesgo para la adquisición de una diarrea. La frecuencia de diarrea en los viajeros a estas zonas es del orden del 30-50%, según el área visitada.

Aunque la incidencia de la DV ha ido descendiendo en general en los últimos años, los problemas gastrointestinales continúan siendo el primer motivo de consulta en viajeros que regresan con problemas de salud de su estancia en el extranjero. Según GeoSentil (Red de centros de atención al viajero a nivel mundial donde se registran de forma sistemática datos de morbilidad de los viajeros atendidos), se estima que un tercio de las vistas en las clínicas posviaje de la red están relacionadas con la DV.

En este artículo pretendemos realizar una revisión de los aspectos microbiológicos, epidemiológicos y clínicos de la DV.

Características de la diarrea del viajero

La DV se define como la presencia de 3 o más deposiciones de consistencia blanda-liquida en 24 h, además de presentar al menos uno de los siguientes síntomas: dolor abdominal tipo cólico, tenesmo, náuseas, vómitos, fiebre o urgencia en la deposición. Esta entidad se presenta fundamentalmente en viajeros de países con nivel socioeconómico alto que se desplazan por diferentes motivos a países de renta baja o intermedia.

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sábado, 10 de diciembre de 2016

412- Diagnóstico del Clostridium difficile

Luis Alcalá-Hernándeza, Ana Mena-Ribasb, Jordi Niubó-Boshc, Mercedes Marín-Arriazaa Diagnóstico microbiológico de la infección por Clostridium difficile. Enferm Infecc Microbiol Clin 2016;34:595-602 Elsevier. Revisión. Servicio de Microbiología y Enfermedades Infecciosas, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España

Resumen

Clostridium difficile es la primera causa de diarrea nosocomial en los países desarrollados y uno de los principales agentes etiológicos de diarrea comunitaria. La irrupción de la cepa hipervirulenta BI/NAP1/027 ha dado lugar a un incremento de la morbimortalidad de la infección por C.difficile (ICD). Este documento pretende revisar tanto los principales cuadros clínicos de la ICD como el diagnóstico de laboratorio, incluyendo la toma de la muestra, su transporte y conservación, su procesamiento, los distintos procedimientos diagnósticos disponibles, las pruebas de sensibilidad a antibióticos y la caracterización molecular de los aislados. El propósito principal de los autores ha sido elaborar un documento eminentemente práctico que dé respuesta a las principales dudas que surgen en el diagnóstico de laboratorio de la ICD.

Introducciòn

El Clostridium difficile es la primera causa de diarrea hospitalaria en los países desarrollados y una etiología cada vez más frecuente de diarrea comunitaria. La irrupción de la cepa hipervirulenta de C.difficile NAP1/BI/027 en Canadá a principios de este siglo y su rápida propagación al resto de los países ha contribuido enormemente al aumento de la morbimortalidad de la infección por C.difficile (ICD). La prevención, factor clave en la reducción de la incidencia de la ICD, ha de estar basada en un óptimo diagnóstico de esta infección y, por tanto, en una correcta sospecha clínica del episodio y un diagnóstico de laboratorio rápido y certero que se acompañe de una información rápida del resultado tanto al clínico como al  personal de enfermería. 
El presente documento realiza una revisión de los aspectos clínicos de la ICD y profundiza en las diferentes etapas del diagnóstico de laboratorio de la ICD, incluyendo la toma inicial de la muestra, su procesamiento en el laboratorio, la caracterización fenotípica de los aislados toxigénicos, incluida la realización de pruebas de sensibilidad, y, finalmente, su caracterización molecular.

Consideraciones clínicas

La ICD puede cursar con diferentes manifestaciones clínicas que comprenden desde una diarrea leve o moderada a colitis pseudomembranosa fulminante, megacolon tóxico y muerte. El tipo de enfermedad y su gravedad dependerán tanto de factores del microorganismo como del paciente, principalmente de la virulencia de la cepa infectiva y de la respuesta inmune del hospedador. El contacto con esporas de una cepa de C.difficile junto con la alteración de la microbiota colónica permite la colonización y posterior infección por este microorganismo. 

Las cepas toxigénicas de C.difficile poseen un locus de patogenicidad (PaLoc) con los genes de las toxinas A y B (tcdA y tcdB), exotoxinas que principalmente causan la sintomatología de la ICD. Además, algunas cepas producen la denominada toxina binaria, cuyo papel en la patogénesis no está todavía muy claro. Otros factores de virulencia importantes que contribuyen a la patogénesis incluyen adhesinas, fimbrias, flagelos, cápsula y proteínas de la capa superficial. Cerca del 1-3% de la población general y el 20% de los pacientes hospitalizados son portadores sanos de cepas toxigénicas. Además, más del 50% de los niños menores de 2 años pueden ser portadores asintomáticos de este patógeno, probablemente por la falta de receptores para las toxinas en su intestino, por lo que se debe realizar el diagnóstico solamente en aquellos pacientes con diarrea en los que se hayan descartado razonablemente otras etologías y que presenten ciertas condiciones que predispongan a la ICD, como un alto grado de inmunodepresión.

 Los principales factores de riesgo para desarrollar ICD son la exposición a antibióticos de amplio espectro, la hospitalización prolongada, el ingreso en una unidad de cuidados intensivos, la proximidad física de un individuo infectado, la edad avanzada, la gravedad de enfermedades subyacentes, la inmunosupresión, una escasa respuesta inmune a las toxinas, los procedimientos gastrointestinales no quirúrgicos y el uso de antiácidos. Aunque el contacto con centros sociosanitarios es un factor de riesgo muy importante de desarrollo de la ICD, las infecciones adquiridas en la comunidad (infecciones producidas en pacientes que no han pernoctado en un centro sociosanitario en las últimas 12 semanas previas al comienzo de la infección) constituyen en torno al 25% del total de casos de ICD y se dan en pacientes que no presentan los factores de riesgo tradicionales, ya que suele afectar a pacientes jóvenes y sin tratamiento antibiótico.............

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lunes, 5 de diciembre de 2016

411- Faringo-amigdalitis

Josep M. Cotsa, Juan-Ignacio Alósb, Mario Bárcenac, Xavier Boledad, José L. Cañadae, Niceto Gómezf, Ana Mendozag, Isabel Vilasecah, Carles Llori.  Recomendaciones para el manejo de la faringoamigdalitis aguda del adulto. Revisión. Elsevier. Enferm Infecc Microbiol Clin 2016;34:585-94.  Centro de Atención Primaria La Marina, Barcelona, España.

Resumen

La faringoamigdalitis aguda (FAA) en el adulto es una de las enfermedades infecciosas más comunes en la consulta del médico de familia. La etiología más frecuente es viral. Dentro de la etiología bacteriana, el principal agente responsable es el Streptococcus pyogenes o estreptococo β-hemolítico del grupo A (EBHGA), causante del 5-30% de los casos. En el manejo diagnóstico, las escalas de valoración clínica para predecir la posible etiología bacteriana, son una buena ayuda para seleccionar a qué pacientes se deben practicar las técnicas de detección rápida de antígeno estreptocócico. Es conocido que, en general, sin estas técnicas se tiende al sobrediagnóstico de FAA estreptocócica, con la consiguiente prescripción innecesaria de antibióticos, muchas veces de amplio espectro. Así, con el manejo de las escalas y la técnica de diagnóstico rápido, elaboramos los algoritmos de manejo de la FAA. Los objetivos del tratamiento son acelerar la resolución de los síntomas, reducir el tiempo de contagio y prevenir las complicaciones supurativas locales y no supurativas. Los antibióticos de elección para el tratamiento de la FAA estreptocócica son penicilina y amoxicilina. La asociación de amoxicilina y clavulánico no está indicada en el tratamiento inicial en la infección aguda. Los macrólidos tampoco son un tratamiento de primera elección; su uso debe reservarse para pacientes con alergia a la penicilina. Es importante en nuestro país adecuar tanto el diagnóstico de la FAA bacteriana y la prescripción de antibióticos a la evidencia científica disponible. La implantación de protocolos de actuación en las farmacias comunitarias puede ser de utilidad para identificar y cribar los casos que no requieran tratamiento antibiótico.

Introducción

La faringoamigdalitis aguda (FAA) es una de las infecciones respiratorias más frecuentes en nuestro medio. La FAA representa una causa no despreciable de absentismo laboral, de hasta 6,5 días de media de baja laboral por episodio. Es también una de las razones más frecuentes por las que se prescribe un antibiótico en nuestro país, con una tasa aproximada de prescripción del 80%. A pesar de ello, la causa más frecuente de etiología bacteriana, la producida por  Streptococcus pyogenes o estreptococo β-hemolítico del grupo A (EBHGA), supone el 20-30% de todas las faringoamigdalitis en niños y el 5-15% en adultos.

Uno de los principales problemas a los que se enfrenta el médico de atención primaria ante la FAA es el de poder realizar un diagnóstico diferencial etiológico de sospecha en función del cual poder instaurar el tratamiento más adecuado. La prescripción antibiótica ante una FAA es, en general, exagerada, ya que la mayoría de los casos obedecen a una causa viral. El uso excesivo de antibióticos con lleva la posibilidad de producir efectos secundarios en el paciente, la selección de resistencias y el consiguiente aumento en el gasto sanitario.

En la práctica habitual, el diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos (fiebre, exudado amigdalar, adenopatía cervical anterior y ausencia de tos), que tienen una baja sensibilidad para predecir infección por EBHGA (49-74%), por lo que la indicación de la prescripción antibiótica aumenta al haber un gran número de falsos positivos

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