viernes, 30 de junio de 2017

453- Sindrome ovarico poliquistico

Gerard Conway, Didier Dewailly, Evanthia Diamanti-Kandarakis, Héctor F Escobar-Morreale, Stephen Franks, Alessandra Gambineri, Fahrettin Kelestimur, Djuro Macut, Dragan Micic, Renato Pasquali, Marija Pfeifer, Duarte Pignatelli, Michel Pugeat, Bulent  O Yildiz. Síndrome del ovario poliquístico: resolución de la Sociedad Europea de Endocrinología- Eur J Endocrinol, 2014; 171: P1-P29.

Resumen

El síndrome de ovario poliquístico (SOPQ) es el trastorno más común de ovario asociado con el exceso de andrógenos en las mujeres, lo que justifica el creciente interés de los endocrinólogos.  En las últimas dos décadas se han hecho grandes esfuerzos para definir el Síndrome. La existencia de tres definiciones diferentes para el diagnóstico del SOPQ refleja la heterogeneidad fenotípica del mismo. Se requieren criterios importantes para su diagnóstico, que a su vez identifica diferentes fenotipos según la combinación de estos criterios. Además, esta el impacto relevante de los problemas metabólicos, especialmente su resistencia a la insulina, la obesidad y la susceptibilidad a desarrollar previamente estados de intolerancia a la glucosa , incluyendo la diabetes tipo 2, que  ha apoyado la idea de que estos aspectos deben ser considerados para definir el fenotipo de este sindrome y sobre esta base  planificar  posibles estrategias terapéuticas en el paciente. En este trabajo se ofrece una perspectiva crítica Endocrino-Europeo sobre el debate en la definición de SOPQ y se resumen los principales aspectos relacionados con los factores etiológicos, incluyendo acontecimientos de la vida temprana, potencialmente implicados en el desarrollo del trastorno. También se discuten las herramientas de diagnóstico disponibles, poniendo énfasis en la evaluación de laboratorio de andrógenos y otros biomarcadores potenciales de disfunciones ovaricos y metabólicos. También hemos prestado atención específica al papel de la obesidad, los trastornos del sueño y aspectos neuropsicológicos de SOPQ y sobre los aspectos patogénicos relevantes de los factores de riesgo cardiovascular. Además, hemos hablado de cómo administrar las opciones de tratamiento sobre la base de acuerdo con el fenotipo y las necesidades individuales del paciente. Finalmente, se ha sugerido posibles áreas de investigación clínica y traslacional para el futuro, con especial énfasis en los aspectos hormonales y metabólicas de este sindrome

Introducción

El síndrome de ovario poliquístico (SOPQ) es la endocrinopatía más común de las mujeres en edad reproductiva . Su alta prevalencia han atraído una significativa atención,  además, la identificación y la gestión de SOPQ se han estimado en un costo-USA de $ 4 mil millones al año . Datos similares no están disponibles para Europa. El SOPQ es una condición endocrino compleja, debido a su heterogeneidad y la incertidumbre acerca de su etiología. La naturaleza diversa de SOPQ fue evidente incluso desde la primera descripción del síndrome realizada por  Stein y Leventhal, que en su informe original describen siete mujeres con características clínicas variables (es decir, obesidad, hirsutismo, acné y amenorrea) asociados con ovarios poliquístico bilateral ampliado. Después de una reunión internacional realizada en 1990, en el Instituto Nacional de Salud (NIH), se recomendó que los criterios diagnósticos para el SOPQ deben comprender la presencia concomitante de la anovulación y evidencias de hiperandrogenismo, bioquímicas, clínicas (hirsutismo/acné) o ambos, pero sin hacer referencia a la morfología de ovario .............

Ver el articulo completo

(*)  Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina



domingo, 25 de junio de 2017

452- Hipercortisolismo subclínico

Me Chiodini, C Eller Vainicher, V Morelli, S Palmieri, E Cairoli , AS Salcuni  , M Copetti,  A Scillitani. Mecanismos en endocrinología: hipercortisolismo subclínico endógeno y el hueso: una revisión clínica. Eur J Endocrinol. 2016 Dec;175(6):R265-R282.  Service for the Diagnosis and Therapy of the Endocrine Diseases at Fondazione IRCCS Cà Granda- Ospedale Maggiore Policlinico in Milan and Professor at the Post-graduate School in Endocrinology and Metabolism, University of Milan (Italy

Resumen

En los últimos años, el hipercortisolismo subclínico (HS) se ha convertido en un tema de interés creciente. Esto es debido al hecho de que la prevalencia del HS no es despreciable (0,8-2% en la población general) y que, aunque es asintomático, esta concentración de cortisol sutil no es inofensiva, y se asocia a un mayor riesgo de complicaciones, en particular la osteoporosis y fracturas por fragilidad. Como los síntomas específicos de hipercortisolismo están ausentes su diagnóstico se basa sólo en las pruebas bioquímicas que son un desafío para los médicos. Como consecuencia, incluso las indicaciones para la evaluación de la afectación ósea en pacientes son discutibles y no hay directivas disponibles. Por último, la importancia relativa de la densidad ósea, la calidad del hueso y la sensibilidad de los glucocorticoides en el HS es un campo de investigación reciente. Por otro lado, la prevalencia del HS parece estar aumentada en pacientes con osteoporosis, en los cuales una fractura vertebral puede ser el síntoma de presentación de un exceso de cortisol sin que haya otros síntomas. Por lo tanto, la cuestión de quién y cómo detectar HS entre los pacientes con osteoporosis es ampliamente debatido. En esta revisión se hará un resumen de los datos disponibles en relación con el recambio óseo, la densidad mineral ósea, la calidad ósea y el riesgo de fractura en pacientes con HS endógeno. Además, se revisará el papel de la sensibilidad glucocorticoide individual en el daño óseo relacionado con el SH y el problema de su diagnóstico y tratamiento en la estructura del hueso. Finalmente, se abordó la cuestión de sospechar y  detetar pacientes SH con osteoporosis primaria aparente.

Introducción

El hipercortisolismo subclínico (HS) es una condición de exceso de cortisol en ausencia de los signos y síntomas clásicos (es decir, estrías rubrae, miopatía proximal, plétora facial, contusión fácil) y puede ser  tanto exógena (es decir iatrogénica) como de origen endógeno. El posible daño esquelético debido a la baja dosis oral de glucocorticoides (GCs, menor de 5 mg equivalentes en  prednisona) ha sido bien conocido durante muchos años y es todavía un tema de preocupación incluso en pacientes que toman GCs en dosis sustitutivas para la insuficiencia adrenal.

La prevalencia de la forma endógena del HS es probablemente mayor de lo que se sospechaba, teniendo en cuenta que un exceso de cortisol sutil se estima que esté presente en el 5-30% de los pacientes que llevan un cierto tipo de  adenoma adrenal (incidentaloma adrenal). Como se estima que un incidentaloma suprarrenal para estar presente en hasta el 4-7% de los adultos, la prevalencia de HS puede ser de entre 0,2 y 2,0%. Con menor frecuencia, el HS endógeno se debe a un exceso leve de la hormona ACTH. 

Dada su alta prevalencia, las posibles consecuencias crónicas de HS están siendo investigados profundamente. Además de la hipertensión y el síndrome metabólico, esta condición se ha sugerido ser perjudicial para la salud del esqueleto. De hecho, el HS puede conducir a un aumento del riesgo de fracturas vertebrales que se explica parcialmente por una reducción en la densidad mineral ósea (DMO) y, posiblemente asociado con una calidad ósea disminuida........

Ver el articulo completo


(*)  Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina




martes, 20 de junio de 2017

451- Sindrome de Cushing

Hershel Raff, Ty Carroll. Síndrome de Cushing: principios fisiológicos para el diagnóstico y la atención clínica. J Physiol. 2015 Feb 1; 593(Pt 3): 493–506. Departments of Medicine, Surgery, and Physiology, Medical College of Wisconsin and  Endocrine Research laboratory, Aurora Research Institute, Milwaukee, Wisconsin, USA.

Resumen

El control fisiológico de la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal implica la estimulación de la ACTH por la hormona hipotalámica liberadora de corticotropina (CRH) y después la estimulación de la glándula suprarrenal por la ACTH. El bucle de control del eje hipotálamo-pituitaria-adrenal (HPA) está cerrado por retroalimentación negativa de cortisol en el hipotálamo y la hipófisis. La comprensión de este sistema es necesario para realizar el diagnóstico, diagnóstico diferencial y tratamiento del hipercortisolismo endógeno -síndrome de Cushing-. El síndrome de Cushing endógeno es causado, ya sea por el exceso de secreción de ACTH o por la liberación de cortisol autónoma de la corteza suprarrenal. El diagnóstico del exceso de cortisol explora tres principios fisiológicos:  falla en lograr el  target  normal en el ritmo diurno cortisol,  pérdida de sensibilidad de los tumores secretores de ACTH al feed-back negativa del cortisol, y aumento de la excreción de cortisol libre en la orina. La diferenciación  de un exceso de ACTH de origen  pituitario  (enfermedad de Cushing) al de un origen ectópico se logra mediante el estudio de imágenes de la pituitaria y el muestreo de ACTH con un drenaje venoso de la hipófisis. Con la extirpación quirúrgica de la ACTH o del tumor secretor de cortisol, la insuficiencia suprarrenal secundaria se produce a causa de la supresión previa del eje HPA por retroalimentación negativa de glucocorticoides. El tratamiento médico está dirigido a la localización anatómica del componente mal regulado del eje HPA. La investigación futura se centrará en nuevos diagnósticos y tratamientos del síndrome de Cushing. Estos son ejemplos de la investigación traslacional; con la comprensión  básica de la fisiología que permitirá el desarrollo de nuevos enfoques para el diagnóstico y el tratamiento. La evaluación  fisiopatología genera nuevas áreas para la investigación de los mecanismos fisiológicos y bioquímicos básicos.

Introducción

El Premio Nobel de Medicina/Fisiología dejo muy claro que la comprensión de los principios fisiológicos son de suma importancia para lograr la excelencia en la medicina clínica (Herder, 2014). Uno de los mejores ejemplos de esta interacción de traslación es la fisiología del eje hipotálamo-pituitaria-adrenal (HPA) y el control de sus componentes individuales, así como la fisiopatología del eje (Raff, 1993; Raff y Findling, 2003 ; Raff et al. 2014 ). El Premio Nobel de Medicina/Fisiología en 1977 se dividió, la mitad de manera conjunta entre Roger Guillemin y Andrew V. Schally  'por sus descubrimientos relativos a la producción de la hormona péptido del cerebro', y la otra mitad a Rosalyn Yalow  'por el desarrollo de radioinmunoensayos para hormonas peptídicas (de Herder, 2014) Estos dos logros significativos en Medicina y Fisiología han revolucionado el diagnóstico diferencial y tratamiento del hipercortisolismo endógeno -síndrome de Cushing-. Estos avances condujeron a nuestra comprensión actual del control de la sintesis de la hormona adrenocorticotrópica  (ACTH) desde la  propiomelanocortina (POMC), y por lo tanto la liberación del cortisol,por la la hormona hipotalámica liberadora de corticotropina CRH, así como a la posibilidad medir ACTH.

Esta revisión resume brevemente los sistemas de control fisiológicos necesarios para comprender la fisiopatología, diagnóstico, diagnóstico diferencial y tratamiento del síndrome de Cushing. Sólo a través de un profundo conocimiento de la fisiología del sistema se puede diagnosticar correctamente y realizar el cuidado de los pacientes con síndrome de Cushing. A la inversa, la comprensión de la fisiopatología del síndrome de Cushing ilumina el control normal del eje HPA..........

Ver el articulo completo

(*)  Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina


jueves, 15 de junio de 2017

15 de Junio Día del Bioquímico

¡¡¡ Feliz Día Colegas !!!

Fecha instituida en recordación del nacimiento del doctor Juan Antonio Sánchez

" El Doctorado en Bioquímica propendió a realzar los valimientos de la carrera farmacéutica y a constituir no un doctorado más, sino a realizar la aspiración legítima de sellar la hermandad científica entre el bioquímico y el médico."  (Juan Antonio Sánchez, 1871-1953)

El 15 de junio se conmemora en la República Argentina el Día del Bioquímico, en recordación del nacimiento del doctor Juan Antonio Sánchez, propulsor de la instauración de una profesión bioquímica con fuertes bases científicas y profesionales. Suele sostenerse en el campo médico actual que al menos un 70% de los diagnósticos están basados en algún estudio de laboratorio. Y resulta ya impensable imaginar un equipo de atención de la salud sin la presencia del bioquímico.

Sin embargo, la representación social generalizada de la figura de este profesional no hace honor a sus amplías y relevantes incumbencias, que han ido creciendo y desarrollándose en los últimos cinco decenios, para ocupar hoy un lugar central en los servicios de atención de la salud. Su actividad es fundamental en la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de las enfermedades; pero también en la dirección técnica de laboratorios de: análisis clínicos, bromatológicos, toxicológicos, de química forense y legal, de bancos de sangre, de análisis ambientales y de elaboración y control de reactivos de diagnóstico, productos y materiales biomédicos, así como en la investigación y el desarrollo, y en otra notable serie de competencias para las que habilita el título.

En un país como la Argentina, en que lo habitual es conmemorar fechas de muerte de los mentores de ideas, gestas y proyectos, resulta vivificante que los bioquímicos hayan escogido para sí el día del nacimiento de Juan Antonio Sánchez, de quien se dijo que gustaba de festejar con exultación cada aniversario de su llegada al mundo. La fecha fue instituida en una asamblea de la Confederación Bioquímica Argentina, en 1961.

Como se desataca en la página oficial de la Asociación Bioquímica Argentina: ...“ lo que hoy conocemos como “bioquímica” prácticamente no era ni siquiera nombrada en los inicios del siglo veinte, pues se considera que esta ciencia nació con el descubrimiento de la amilasa en 1893. De ahí la tremenda importancia que tuvo la creación del doctorado de Bioquímica y Farmacia en 1919, por la visión del Profesor Juan Sánchez. Por ese año, Sánchez era Titular de la Cátedra de Química Analítica Aplicada a Medicamentos de la Escuela de Farmacia de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires. Elegido consejero por la Escuela de Farmacia, Sánchez, secundado por el joven médico Osvaldo Loudet, ideó y presentó el proyecto de creación del Doctorado en Bioquímica y Farmacia” (Dr. Enrique Iovine).

Pero también los profesionales bioquímicos resaltan otro hito trascendental en su origen. “Un hecho que marca el nacimiento de la unión entre la Medicina y la Bioquímica en nuestro país es que el 21 de noviembre de 1919, el Consejo Directivo de la Facultad de Ciencias Médicas resolvió la creación del Instituto de Fisiología bajo la dirección del Profesor de Fisiología, Bernardo Alberto Houssay, con las cátedras de Fisiología y de Química y Física biológicas. Quienes cursasen el Doctorado en Bioquímica y Farmacia cursarían, asimismo, Física y Química Biológicas en el Instituto de Fisiología que dirigía Houssay. De la unión de un profesor  visionario y un futuro Premio Nobel surgiría la marca de nacimiento de la Ciencia y Profesión Bioquímicas en la Argentina”, se refiere también en la página oficial de la ABA.

Amalia Beatriz Dellamea -  Centro de Divulgación Científica 
Facultad de Farmacia y Bioquímica - Universidad de Buenos Aires.

Ver el articulo completo



450- Hipotiroidismo autoinmune

Won Sang Yoo, Hyun Kyung Chung. Avances recientes en las enfermedades autoinmunes de la tiroides. Endocrinol Metab (Seoul). 2016 Sep; 31(3): 379–385. Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Dankook University College of Medicine, Cheonan, Korea. 

Resumen

La enfermedad tiroidea autoinmune (AITD) incluye la enfermedad del hipertiroidismo de Graves, la tiroiditis autoinmune hipotiroidea  y disfunciones tiroideas subclínicas sutiles. La  AITD es causada por interacciones entre factores  predisponentes ambientales y genéticos  y resultados de deterioro autoinmune. Se han acumulado con el tiempo aspectos sobre polimorfismos en los genes de susceptibilidad AITD, los  factores ambientales relacionados, y la desregulación de los procesos autoinmunes. Durante la última década, se han producido avances en el campo clínico de AITD con respecto a los métodos de diagnóstico y terapéuticos disponibles, así como la publicación de guias de consenso clínico. Las guías clínicas actualizadas permiten a los médicos  identificar los enfoques más razonables y actuales para el manejo adecuado de esta patología. En esta revisión, nos centramos en los recientes avances en la comprensión de los mecanismos patogénicos genéticos y ambientales subyacentes AITD e introducir el conjunto actualizado de directivas clínicas para el manejo AITD. También se discuten otros aspectos de la enfermedad, tales como la gestión de la disfunción tiroidea subclínica, el uso de levotiroxina más levotriiodothironine en el tratamiento del hipotiroidismo autoinmune, la evaluación del riesgo de larga data con el tratamiento de fármacos antitiroideos en el hipertiroidismo recurrente de Graves, y la necesidades de futuras investigaciónes al respecto.

Introducción 

La enfermedad tiroidea autoinmune (AITD) es una enfermedad autoinmune específica de órgano prototípico. La etiología de la AITD es multifactorial; hay interacciones entre factores desencadenantes predisponentes genéticos y ambientales que dan lugar a la desregulación de la tolerancia inmune. La incidencia de los dos principales presentaciones clínicas de AITD, que son la enfermedad de Graves (GD) y la tiroiditis de Hashimoto (HT), se estima en un 5% de la población. A pesar de la evolución de los métodos de diagnóstico y terapéuticos eficaces, hay cuestiones pendientes en el tratamiento de AITD tales como dificultades  sobre la decisión de  tratamiento para los pacientes con cambios sutiles en la función de la tiroides y limitaciones en el tratamiento definitivo de hipertiroidismo sin destruir  la glándula tiroides. Por lo tanto, es esencial comprender el fondo etiológico de AITD y evaluar los datos clínicos existentes para determinar  el mejor método ideal de gestión. En esta revisión, nos centramos en los últimos avances en la comprensión AITD y los aspectos clínicos controvertidos.

Mecanismos patogénicos de tiroidea autoinmune 

Se ha sabido que existen polimorfismos en los genes relacionados con AITD desde hace bastante tiempo. Entre estos genes, los polimorfismos en el gen receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR) contribuyen a la susceptibilidad a la GD . Recientemente ha sido identificado un polimorfismo de un solo nucleótido específico (SNP) en el gen TSHR relacionados con la tolerancia central. La homocigosidad o heterocigosidad para el receptor  SNP 179247 muestran que disminuyeron significativamente la expresión intratímica de transcritos de ARNm de la TSHR, lo que podría ser la base de la disminución de la tolerancia central y aumento del riesgo de GD............. 

Ver el articulo completo


(*)  Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina


sábado, 10 de junio de 2017

449- Consenso Internacional sobre ANA (ICAP)

EKL Chan, J Damoiseaux, W de Melo Cruvinel, OG Carballo, K Conrad, MJ Fritzler, PLC Francescantonio , I Garcia-De La Torre , M Herold , T Mimori , M Satoh, CA von Muhlen, LEC Andrade.  Informe sobre el Taller del Segundo Consenso Internacional sobre el patrón de ANA (ICAP). Dresden 2015. Lupus (2016) 25, 797–804-SAGE.

Resumen

El 22 de septiembre de 2015 se celebró en Dresden, Alemania, the Second Meeting for the International Consensus on Antinuclear antibody (ANA) Pattern (ICAP), un día antes de la apertura del 12th Dresden Symposium on Autoantibodies.. El objetivo final del ICAP es promover la armonización y comprensión de la nomenclatura de  autoanticuerpos, optimizando así el uso de ANA en el cuidado del paciente. A esto siguieron varias presentaciones y debates centrados en cuestiones claves, como son la clasificación en dos niveles de los patrones de la ANA en el nivel competente versus el nivel de los expertos, la consideración de cómo presentar los patrones compuestos y los patrones mixtos ANA y la necesidad de desarrollar un consenso sobre cómo deben ser reportados los resultados de ANA. La necesidad de establecer módulos de capacitación en línea para ayudar a los usuarios a adquirir competencias en la identificación de patrones de ANA se discutió como una futura adición en la página Web. Para avanzar en la meta del ICAP de promover una mayor participación internacional, se acordó que debería haber un plan consolidado para traducir documentos de consenso a otros idiomas recabando la ayuda de los miembros de las respectivas comunidades.

Introducción

El ensayo de anticuerpos antinucleares (ANA), y el de  inmunofluorescencia indirecta utilizando sustratos celulares HEp-2  que siguen una  metodología recomendada, se utiliza normalmente en la detección de autoanticuerpos en enfermedades autoinmunes sistémicas. Las  células HEp-2 cultivadas como una monocapa semi-confluente exhiben estructuras intracelulares prominentes y es el sustrato tradicional ANA de elección para la mayoría de los laboratorios de diagnóstico. Con los microscopios equipados adecuadamente, estas características contribuyen a una óptima detección y reconocimiento de numerosas  estructuras subcelulares. Los patrones de tinción  según Consenso Internacional sobre el ANA (ICAP) se originó como una sesión del 12th International Workshop on Autoantibodies and Autoimmunity (IWAA)), celebrada en Sao Paulo, Brasil, en 2014.

Mas de 60 participantes tomaron parte en la discusión durante la reunión. Se establecieron la nomenclatura de consenso y 28 patrones representativos los que esta disponibles en la  web de ICAP: (www.ANApatterns.org). Los patrones se clasifican en tres grupos principales (nucleares, citoplásmicos, y de la mitosis) y cada patrón se ha definido y descripto en detalle.  La segunda reunión del ICAP se llevó a cabo un día antes del 12th Dresden Symposium on Autoantibodies in Dresden, Germany del 23–26 Septiembre 2015. El presente informe resume la mayoría de los asuntos tratados y las iniciativas de consenso para una acción futura. El objetivo final del ICAP es promover la armonización de la nomenclatura de autoanticuerpos y su interpretación para optimizar el uso de ANA en la atención al paciente.

Al  inicio de la segunda reunión del ICAP, el sitio ANApatterns.org fue introducido por Wilson de Melo Cruvinel (Brasil), que ha sido el principal responsable del desarrollo y el funcionamiento de este sitio Web. Se debe tener en cuenta que el sitio ANApatterns.org también está diagramado para ser accesible en dispositivos móviles como teléfonos celulares y tablets. Se proporcionó una descripción general de la página Web y las instrucciones para su uso donde se incluyeron como un capítulo introductorio en las Actas del Simposio-Dresden.

Paulo Francescantonio y Marvin Fritzler había comentado anteriormente que la aplicación efectiva de las recomendaciones del ICAP por laboratorios de servicios de diagnóstico requeriría recomendaciones ICAP, para ser enseñados a los alumnos y tecnólogos en nuestras respectivas instituciones, y que es necesario que haya persistencia en la presentación de las recomendaciónes, consistente en mensajes en simposios científicos tanto nacionales como internacionales. De acuerdo con estos objetivos, los elementos adicionales se introdujeron en el sitio Web, incluyendo varios carteles libres que están disponibles bajo el registro del usuario en el sitio web: http://anapatterns.org/download_files.php .

Ver el articulo completo



(*)  Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina


lunes, 5 de junio de 2017

448- Lupus eritematoso

Francisco Rivas-Larrauri, Marco Antonio Yamazaki-Nakashimada, Revisión: Lupus eritematoso sistémico: ¿es una sola enfermedad?.  Reumatol Clin 2016; 12: 274-81. Servicio de Inmunología Clínica, Instituto Nacional de Pediatría Insurgentes Sur, México D.F., México

Resumen

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad multisistémica que tiene una gran variedad de presentaciones clínicas; incluso se han descrito enfermedades monogénicas que predisponen la aparición de LES. Como ejemplos tenemos los defectos en los genes reguladores de la expresión del interferón alfa o a nivel del complemento, que presentan comportamientos clínicos particulares. Estos defectos presentan una presentación y severidad distintas, por lo que se puede argumentar que el lupus no es una sola enfermedad sino varias. El tratamiento se podría individualizar dependiendo del defecto subyacente que genere el subtipo de lupus.

Introducción

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad multisistémica que tiene una gran variedad de presentaciones clínicas, causada por la producción de autoanticuerpos, la activación de complemento y el depósito de complejos inmunes. La investigación del LES es extensa y desde 1946 se han publicado alrededor de 56.000 manuscritos tocando este tópico.

Del 20 al 30% de los pacientes con lupus comienzan en edad pediátrica; la relación mujer/hombre es menos marcada en el niño 4/1, a diferencia de 9/1 en el adulto y su gravedad es mayor.  Webb et al. reportaron un fenotipo más severo de LES en pacientes con inicio en edad pediátrica (LESp), y con mayor incidencia en casos de proteinuria, anticuerpos anti-ADN de doble cadena (anti-ADNdc), anemia hemolítica, artritis y leucopenia, en comparación con LES de inicio en la edad adulta. Es aquí donde comenzamos a observar diferencias en el cuadro clínico de lo que hoy conocemos como lupus. 

Otra gran diferencia al iniciarse en edad pediátrica es una marcada asociación con inmunodeficiencias primarias (IDP). En este sentido, es interesante el estudio realizado por Liphaus et al. en el que analizaron a 72 pacientes con LESp, buscando especificamente alguna IDP, y encontraron un defecto en 16 pacientes (22%). Tres pacientes presentaban deficiencia de C2, otros tres pacientes deficiencia de C4, dos pacientes con deficiencia de C1q, y  cuatro con deficiencia de IgG2, tres pacientes con deficiencia de IgA, tres con deficiencia de IgM y uno con deficiencias simultáneas de C2, IgA y C4. Es de notar que en este grupo de pacientes el índice de actividad era mucho más alto comparado con el resto, por lo que los autores sugieren que en casos de LESp severo es necesario buscar la IDP subyacente.

Ver articulo completo

(*)  Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina