viernes, 15 de septiembre de 2017

468- Q&A: Prueba prenatal no invasiva

Q&A: Moderadores: Nichole Korpi-Steiner, Rossa W.K.Chiu. Expertos: Subhashini Chandrasekharan, Lyn S. Chitty, Mark I. Evans, Judith A. Jackson, Glenn E. Palomaki. Consideraciones sobre las pruebas prenatales no invasivas. Clinical Chemistry 63:5; 946–953 (2017). N.K-S. University of North Carolina, Department of Pathology and Laboratory Medicine,  Chapel Hill, NC,

Introducción


Los  enfoques para la detección prenatal de aneuploidías cromosómicas fetales comunes mediante las pruebas Prenatal No Invasiva (NIPT) están experimentando una transformación dinámica en respuesta a una mayor comprensión sobre sus limitaciones y utilidad clínica. Las  NIPT ha sido adoptadas como una herramienta de detección para aneuploidías, tales como síndromes de Down, Edwards y Patau, y sus metodologías se basan principalmente en  secuenciación de próxima generación de ADN libre  (cfDNA) en células de plasma materno. El cfDNA comprende fragmentos de ADN materno así como fragmentos de ADN de placenta que sirven como un marcador sustituto fetal. 


Mientras las NIPT inicialmente eran una opción para detección de mujeres de alto riesgo en alrededor de las 10 semanas de gestación, los estudios clínicos recientes demuestran que las NIPT supera los enfoques convencionales de selección (por ejemplo, en el primer trimestre con prueba combinada), independientemente del espectro de la edad materna. Las Recomendaciones 2016 del  American College of Medical Genetic and Genomic 2016 no incluye a las NIPT en las embarazadas como una opción screening  para la detecc de aneuploidias. Sin embargo, la expansión potencial de su utilización en las prácticas de atención prenatal  enfrenta  retos cambiantes. 


Dependiendo de la metodología y los procesos bioinformáticos utilizados por el laboratorio, los resultados NIPT no ha sido estandarizados. La decisión de si se debe o no  utilizar el cribado NIPT es en última instancia, decisión del paciente. Sin embargo, también estará impulsado por la capacidad de comunicar claramente los riesgos y beneficios a cargo del equipo de atención clínica. Esto pone de relieve la necesidad de colaborar multidisciplinariamente en la aplicación clínica de los NIPT. Para hacer frente a estos avances emocionantes y sus consideraciones emergentes, se invitó a un grupo de expertos de multiples disciplinas y primeros usuarios en la detección NIPT (especialistas en asesoramiento genético, obstetricia, genómica, ética, y química clínica) para compartir sus puntos de vista sobre este tema.


Preguntas a responder por el panel:

  1. Los NIPT tiene un papel más allá de la detección de aneuploidías cromosómicas fetales en embarazos de alto riesgo?
  2. ¿Con qué frecuencia se encuentran hallazgos incidentales asociados con NIPT? ¿Qué condiciones se asocian con estos hallazgos?¿Consideraría esto como una ventaja o una limitación de las NIPT? ¿Los laboratorios deben informar hallazgos incidentales que se encuentran con la NIPT?
  3. ¿Qué factores clave deben ser incluidos en el proceso de consentimiento informado para la NIPT?
  4. Una reciente declaración de la American College of Medical Genetic and Genomic (2016) recomienda la presentación de informes sobre  las características de rendimiento clínico de los laboratorios que realizan la NIPT; por otra parte, los laboratorios ¿no deberían ofrecer el cribado de la NIPT para los Síndromes de Down, Patau, Edwards  si no pueden informar la tasa de detección, especificidad clínica y PPV.?
  5. ¿Qué desafíos existen en el control de la calidad del desempeño de un servicio NIPT? 
  6. En su opinión, ¿qué aplicaciones más recientes de la NIPT serían las siguientes con mayor probabilidad de estar ampliamente disponibles clínicamente? ............
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(*)  Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina


domingo, 10 de septiembre de 2017

467- Electroforesis de proteinas

Tate J, Caldwell G, Daly J, Gillis D, Jenkins M, Jovanovich S, Martin H, Steele R, Wienholt L, Mollee P; Working Party on Standardised Reporting of Protein Electrophoresis. Recomendaciones para la información estandarizada de electroforesis de proteínas en Australia y Nueva Zelanda. Ann Clin Biochem. 2012; 49(3):242-56. Chemical Pathology Department, Pathology Queensland, Royal Brisbane and Women's Hospital, Herston Road, Brisbane, Australia.

Resumen

Antecedentes :   Aunque la electroforesis proteica de muestras de suero (SPEP) y orina (UPEP) es una técnica de laboratorio bien establecida, la información de sus resultados utilizando este importante método varía considerablemente entre los laboratorios. The Australasian Association of Clinical Biochemists  reconoció la necesidad de adoptar un enfoque estandarizado para reportar SPEP y UPEP por los laboratorios clínicos.

Métodos:   Un Grupo de Trabajo consideró los datos disponibles, incluidas la literatura publicada y los estudios clínicos, junto con la opinión de expertos con el fin de establecer prácticas óptimas de presentación de informes. Se elaboró ​​un documento de posición, que posteriormente se revisó mediante un procedimiento de consenso en el que participaron bioquímicos y patólogos  de Australia y Nueva Zelanda con experiencia en el tema.

Resultados:   Se han elaborado recomendaciones para la notificación estandarizada de electroforesis de proteínas. Éstos cubren requisitos analíticos como:  sistemas de detección;  cuantificación de la proteína sérica y la albúmina, fraccionamiento en fracciones alfa-1, alfa-2, beta y gamma, cuantificación de paraproteinas,  cuantificación de  proteína Bence Jones en orina, caracterización de paraproteínas, desempeño y experiencia del personal del laboratorio.  Las recomendaciones también incluyen comentarios generales y especificos para los casos de muestras con paraproteínas y bandas pequeñas, junto con ejemplos ilustrativos en los  informes.

Conclusiones:  Se proporcionan recomendaciones para la notificación estandarizada de electroforesis de proteínas en Australia y Nueva Zelanda. Se espera que tales formatos estandarizados de reporte reduzcan tanto la variación entre los laboratorios como el riesgo de una mala interpretación de los resultados.

Introducción

El objetivo de este trabajo es proporcionar a los laboratorios recomendaciones para estandarizar la notificación de la electroforesis de proteínas en suero y orina (SPEP, UPEP). Algunas de estas orientaciones pueden no ser apropiadas para todos los laboratorios que realizan estos procedimientos y las circunstancias individuales del laboratorio pueden dictar un enfoque diferente.

Metodología

The Working Party on Standardised Reporting of Protein Electrophoresis fue una iniciativa de la Australasian Association of Clinical Biochemists. Los miembros del Grupo de Trabajo fueron propuestos por los diversos organismos profesionales involucrados en la presentación de informes de electroforesis de proteínas (Australasian Association of Clinical Biochemists, Royal College of Pathologists of Australasia,  Australasian Society of Clinical Immunology and Allergy,  Haematology Society of Australia and New Zealand).  Fueron seleccionados para ser representantes de bioquímicos patólogos y expertos clínicos en este campo de Australia y Nueva Zelanda. El Grupo de Trabajo elaboró ​​el documento, que fue revisado posteriormente mediante un proceso de consenso para permitir a las partes interesadas la oportunidad de contribuir con las recomendaciones y directivas  para los laboratorios de análisis y patología  clínica...........

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

martes, 5 de septiembre de 2017

466- Chlamydia thachomatis

Thomas Meyer,  Eberhard  Straube, Academic Editor. Procedimientos  diagnósticos para detectar infecciones de Chlamydia trachomatis. Microorganisms. 2016 Sep; 4(3): 25. Institute of Medical Microbiology, Virology and Hygiene, University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE), Germany.

Resumen

La Chlamydia. trachomatis (CT) tiene un desarrollo intracelular y marcada capacidad para causar infecciones persistentes; su detección  requiere pruebas con alta sensibilidad analítica para poder ser detectadas en muestras clínicas. Las pruebas de amplificación de ácido nucleico (NAATs) son los ensayos más sensibles con una especificidad similar a la de cultivo celular y se consideran el método de elección para su detección.  Además, la NAAT se puede realizar en diversas muestras clínicas que no dependen de las condiciones de transporte y almacenamiento específicos, ya que la NAAT no requiere bacterias infecciosas. En el caso de las infecciones del tracto genital inferior, la primera micción de orina  y muestras vaginales son las  recomendadas para las pruebas en hombres y mujeres, respectivamente. Infecciones anorrectal, orofaríngea y epitelios ocular también deben ser probados por análisis NAAT con hisopos de la mucosa correspondiente. En particular, las infecciones anorrectales de hombres que tienen relaciones sexuales con hombres (MSM) deben incluir la evaluación de linfogranuloma venéreo (LGV) mediante la identificación de los genotipos L1, L2 o L3. La detección de los antígenos CT por inmunoensayo enzimático (EIA) o pruebas de diagnóstico rápido (PDR) NO son adecuadas debido a la insuficiente sensibilidad y especificidad. Recientes pruebas rápidas basadas en PCR,  son bastante aproximadas  a la NAATs, y podrían ser utilizados en los  puntos de atención. La serología encuentra adecuada aplicación en el estudio diagnóstico de la infección por CT crónica, pero no es apropiado para el diagnóstico de infecciones agudas.

Introducción

Los informes de la OMS indican un incremento mundial de las infecciones de transmisión sexual (ITS) en los últimos años, siendo la Chlamydia trachomatis (CT) y la Neisseria gonorrhoeae  los patógenos más frecuentes en las  ITS bacterianas; se estima que cada una causa cerca de 100 millones de nuevas infecciones por año. Solo en los EE.UU., se reportaron 1.441.789 infecciones por CT en 2014, el número más alto desde  1984. En el período de 2004 al 2014, la tasa de infección por CT reportados aumentó de 316,5 a 456,1/100.000 habitantes. Datos actuales del CDC también demuestran un aumento de las infecciones por CT notificados en Europa, pasando de 191.000 en 2004 a 385.000 en 2013 y que corresponde a una incidencia de 162,8 y 181,8 casos /100.000 habitantes, respectivamente . Es probable que el número real de nuevos casos de infección sea aún mayor, ya que muchas infecciones son asintomáticas y permanecen sin ser detectados.

Varios factores pueden explicar el aumento de las infecciones diagnosticadasde  CT, incluyendo no solo cambios en el comportamiento sexual y falta de prevención y educación, sino también en la utilización de pruebas con sistemas de detección mejorados. En particular, la sensibilidad y especificidad de las pruebas de ITS fue significativamente mayor mediante la aplicación de técnicas moleculares (amplificación de ácidos nucleicos/pruebas NAAT). Esta revisión proporciona una visión general de las pruebas de laboratorio utilizados para detectar infecciones por CT. La elección de las pruebas y el valor diagnóstico del procedimiento seleccionado depende de las características biológicas particulares del patógeno y la manifestación clínica de la infección por CT, los cuales serán tratados brevemente en primer lugar...................................

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