Samantha Perakis, Michael R. Conceptos emergentes en biopsias líquidas. BMC Med. 2017; 15: 75. Institute of Human Genetics, Medical University of Graz, Austria
Resumen
La caracterización y el monitoreo de genomas tumorales con muestras de sangre podrían lograr mejoras significativas en la medicina de precisión. A medida que los tumores liberan partes de sus componentes a la circulación, los análisis en biopsias liquidas de las células tumorales, ADN y exosomas tumorales, pueden permitir la caracterización del genoma por medios mínimamente invasivos. De hecho, múltiples estudios han descrito cómo la información molecular sobre los tumores de los padres se puede extraer de estos componentes. Aquí resumimos brevemente las tecnologías actuales y luego elaboramos nuevos conceptos emergentes que pueden impulsar aún más este campo. También abordamos los niveles de mutación normales y detectables en el contexto de nuestro conocimiento actual acerca de la acumulación gradual de mutaciones durante el envejecimiento y a la luz de las limitaciones tecnológicas. Finalmente, nos referiremos a las "tecnologías actuales" como si fueran vistas como enfoques establecidos reflejados en varias publicaciones que describen su aplicabilidad. Por el contrario, las "tecnologías emergentes" son ideas y conceptos novedosos sobre los que se han publicado pruebas conceptuales o con sólo unas pocas aplicaciones. Las tecnologías actuales aplicadas en la investigación de biopsia de líquidos han sido ampliamente revisadas y brevemente las resumimos en este documento.
Antecedentes
A medida que el concepto de medicina de precisión en el campo de la gestión del cáncer sigue evolucionando, también lo hacen los retos y las demandas con respecto al diagnóstico, el pronóstico y la predicción de la resistencia al tratamiento. Aunque el descubrimiento de agentes moleculares capaces de dirigir cambios genómicos específicos en pacientes con cáncer metastásico ha revolucionado el cuidado del paciente, la heterogeneidad tumoral sigue siendo un obstáculo abrumador para los médicos que necesitan optimizar los regímenes terapéuticos basados en el genoma del cáncer de un individuo.
Las biopsias de tejido, que representan actualmente el “estándar” del diagnóstico tumoral, por desgracia sólo reflejan un solo punto en el tiempo y en un único sitio del tumor. Este método de muestreo es por lo tanto inadecuado para la caracterización global del tumor de un paciente, ya que se ha demostrado que varias áreas dentro del tumor primario o metástasis pueden albergar de hecho diferentes perfiles genómicos. La diversidad genética molecular dentro de un tumor también puede alterarse con el tiempo, por lo que las futuras decisiones de tratamiento basado en información de la biopsia histórica es potencialmente inexacta y subóptima. Además, un procedimiento de biopsia quirúrgica se ve obstaculizado por la repetibilidad limitada, la edad del paciente, la comorbilidad, los costos y el tiempo, lo que puede dar lugar a complicaciones clínicas.
A pesar de estos problemas clínicos en curso, el advenimiento de las Tecnologías de Secuenciación de Próxima Generación (NGS) ha demostrado su valor en la búsqueda del novel, más integral y menos invasivos marcador biológico a fin de lograr realmente los objetivos de la medicina de precisión en el cáncer.
Ver el articulo completo
(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
